Historical Clinical Outcomes of Children with Myelomeningocele Meeting the Criteria for Fetal Surgery: A Retrospective Cohort Survey of Brazilian Patients / Resultados clínicos históricos de crianças com mielomeningocele com critérios para cirurgia fetal: Um estudo de coorte retrospectivo de pacientes brasileiros

Abstract Objective To analyze the historical clinical outcomes of children with myelomeningocele (MMC) meeting the criteria for fetal surgery, but who underwent postnatal primary repair. Methods Data from children undergoing postnatal MMC repair between January 1995 and January 2015 were collected from the Neurosurgery Outpatient Clinic's medical records. Children were included if they had ≥1 year of postoperative follow-up andmet the criteria for fetal surgery. The children's data were then stratified according to whether they received a shunt or not. The primary outcome was mortality, and secondary outcomes were educational delays, hospitalization, recurrent urinary tract infections (UTIs), and renal failure. Results Over the 20-year period, 231 children with MMC were followed up. Based on clinical data recorded at the time of birth, 165 (71.4%) qualify of fetal surgery. Of the 165 patients, 136 (82.4%) underwent shunt placement. The mortality rate was 5.1% in the group with shunt and 0% in the group without, relative risk (RR) 3.28 (95% confidence interval, 95% CI, 0.19-55.9). The statistically significant RRs for adverse outcomes in the shunted group were 1.86 (95% CI, 1.01-3.44) for UTI, 30 (95% CI, 1.01-537) for renal failure, and 1.77 (95% CI, 1.09-2.87) for hospitalizations. Conclusion Children with MMC qualifying for fetal surgery who underwent shunt placement were more likely to have recurrent UTIs, develop renal failure, and be hospitalized. Since approximately half of the shunt procedures could be avoided by fetal surgery, there is a clinical benefit and a possible financial benefit to the implementation of this technology in our setting.

Resumo Objetivo Analisar os resultados clínicos históricos de crianças commielomeningocele (MMC) com critérios para cirurgia fetal,mas que foram submetidas a cirurgia pós-natal. Métodos Dados de crianças submetidas à correção deMMCpós-natal entre janeiro de 1995 e janeiro de 2015 foram coletados nos prontuários do Ambulatório de Neurocirurgia. Foram incluídas crianças se tivessem ≥ 1 ano de acompanhamento pósoperatório e atendessem os critérios para cirurgia fetal. As informações dessas crianças foram então estratificadas de acordo com se receberam ou não derivação do líquido cefalorraquidiano. O desfecho primário foi a mortalidade e os desfechos secundários foram atrasos educacionais, hospitalização, infecções recorrentes do trato urinário einsuficiência renal. Resultados Durante o período de 20 anos, 231 crianças com MMC foram acompanhadas. Com base nos dados clínicos registrados no momento do nascimento, 165 (71,4%) atendiam critérios para a cirurgia fetal. Dos 165 pacientes, 136 (82,4%) foram submetidos à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano. A taxa de mortalidade foi de 5,1% no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano e 0% no grupo sem risco relativo (RR) 3,28 (intervalo de confiança 95%, IC 95%, 0,19-55,9). Os RRs estatisticamente significativos para resultados adversos no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano foram 1,86 (IC 95%, 1,01-3,44) para infecção do trato urinário, 30 (IC 95%, 1,01-537) para insuficiência renal e 1,77 (IC 95%, 1,09-2,87) para hospitalizações. Conclusão Crianças com MMC com critérios para cirurgia fetal submetidas à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano eram mais propensas a ter infecções recorrentes do trato urinário, desenvolver insuficiência renal e serem hospitalizadas. Como aproximadamente metade dos procedimentos de derivação poderiam ser evitados por cirurgia fetal, há um benefício clínico e um possível benefício financeiro com a implementação dessa tecnologia em nosso meio.

Prognostic factors of death in children during the first year of life due to congenital diaphragmatic hernia: analysis of a hospital cohort from 2005 to 2015 / Fatores prognósticos para o óbito de crianças no primeiro ano de vida por hérnia diafragmática congênita: análise de uma coorte hospitalar de 2005 a 2015

Abstract Objective: To describe and analyze the prognosis of children during the first year of life with a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia admitted between the years 2005 and 2015 in the Neonatal Intensive Care Unit. Method: In a retrospective cohort, 129 children with a diagnosis of congenital diaphragmatic hernia were studied. The prognostic factors were analyzed, whereupon prenatal, delivery, and postnatal exposure variables were associated with death during the first year of life. The odds ratio and the confidence interval (95% CI) were calculated for all the studied variables, using the chi-squared test and Student's t-test. Results: The study included 129 children hospitalized from January of 2005 to December of 2015. Seventy-nine (61%) patients died, 50 survived, and 33 had other associated malformations. Among the prognostic factors, the following were significant and increased the chance of death: polyhydramnios (p = 0.001), gestational age of the earliest diagnosis (p = 0.004), associated congenital abnormalities (OR: 3.013, p = 0.022), pO2 of the first gasometry (p = 0.000), pCO2 of the first gasometry (p = 0.000), presence of pulmonary hypoplasia (OR: 3.074, p = 0.000), use of preoperative vasoactive drugs (OR: 2.881, p = 0.000), and use of nitric oxide (OR: 1.739, p = 0.000). The presence of only intestines in the hernia content was a protective factor (OR: 0.615, p = 0.001). Conclusion: The mortality in the first year of life in patients with congenital diaphragmatic hernia in this study was 61% in the years 2005-2015. Among the prognostic factors that demonstrated a significant effect, pulmonary hypoplasia had the greatest impact.

Resumo Objetivo: Descrever e analisar o prognóstico de crianças ao longo do primeiro ano de vida com diagnóstico de hérnia diafragmática congênita admitidas entre 2005 e 2015 na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. Método: Em uma coorte retrospectiva estudamos 129 crianças com diagnóstico de hérnia diafragmática congênita. Foram analisados os fatores prognósticos onde as variáveis de exposição do pré-natal, parto e pós-natais foram associadas ao óbito no primeiro ano de vida. Calculamos a odds ratio (OR) e o intervalo de confiança (IC95%) para todas as variáveis estudadas, sendo utilizados os testes de qui-quadrado e o teste T Student. Resultados: Foram incluídos no estudo 129 crianças, internados de janeiro/2005 a dezembro/2015. Foram a óbito 79 (61%) pacientes, 50 sobreviveram e 33 tinham outras malformações associadas. Entre os fatores prognósticos foram significativos e aumentaram a chance de óbito a polidrâmnia (p = 0,001), idade gestacional do diagnóstico mais precoce (p = 0,004), anomalias congênitas associadas (OR: 3,013, p = 0,022), pO2 da primeira gasometria (p = 0,000), pCO2 da primeira gasometria (p = 0,000), presença de hipoplasia pulmonar (OR: 3,074, p = 0,000), uso de drogas vasoativas pré-operatórias (OR: 2,881, p = 0,000) e o uso de oxido nítrico (OR:1,739, p = 0,000). A presença de apenas intestinos no conteúdo da hérnia foi um fator protetor (OR: 0,615, p = 0,001). Conclusão: A mortalidade no primeiro ano de vida em portadores de hérnia diafragmática congênita, neste estudo, foi de 61% de 2005 a 2015. Entre os fatores prognósticos que demonstraram um efeito significativo, a hipoplasia pulmonar foi o de maior impacto.

First-trimester combined screening test for aneuploidies in brazilian unselected pregnancies: diagnostic performance of fetal medicine foundation algorithm / Rastreio combinado do primeiro trimestre para aneuploidias em gestantes brasileiras não selecionadas: desempenho diagnóstico do algoritmo da Fetal Medicine Foundation

Abstract Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio de Janeiro and compare it with the examples available in the literature. Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother's age, presence of risk factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and 1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13 and 18. Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The firsttrimester combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV) of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis is 72.7%, with a cut-off point of 1:610. Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher FP rate.

Resumo Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura. Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18. Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610. Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.

Estimativa da taxa de produção urinária fetal através da ultrassonografia tridimensional / Estimate of fetal urine production by three-dimensional ultrasonography

O objetivo principal do presente estudo foi desenvolver um modelo de predição para a estimativa da TPUF em gestações não complicadas entre 20 a 40 semanas, utilizando US3D - Vocal, a partir da regressão com melhor desempenho estatístico...O uso de parâmetros biométricos para predição de TPUF fetal parece ser útil e pode evitar a necessidade de construir normogramas locais para diferentes populações. A mesma estratégia de customização deve ser considerada a outros campos da medicina fetal

O papel da cerclagem nas gestações múltiplas: revisão sistemática / The role of cerclage in multiple gestations: systematic review

Investigar a eficácia da cerclagem cervical na redução de partos prematuros em gestações múltiplas. Uma revisão sistemática da literatura científica foi realizada com a utilização dos Descritores em Ciências da Saúde (DECS): cerclagem cervical, gêmeos, trabalho de parto prematuro e nascimento prematuro. Utilizamos as bases de dados: Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), The Cochrane Library e PubMed, sem restrições quanto ao ano ou idioma da busca. Foram selecionados oito artigos para análise, sendo seis originais e duas metanálises, divididos de acordo com os temas de interesse: cerclagem profilática na gestação gemelar (um artigo), cerclagem na gestação gemelar com o colo curto (cinco artigos) e cerclagem nas gestações múltiplas com mais de dois fetos (dois artigos). Os artigos selecionados foram objetos de leitura exploratória e apresentados segundo características gerais. Não há evidência científica para recomendar o uso da cerclagem cervical em qualquer modalidade de gestação múltipla sem o diagnóstico de incompetência istmo-cervical, mesmo na presença de encurtamento do colo uterino

To investigate the efficiency of cervical cerclage and reduce preterm labors in multiple gestations. A systematic review of the literature was done by using the Descritores em Ciências da Saúde (DECS): cervical cerclage, twins, preterm delivery and preterm labor. We used the electronic databases: Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), The Cochrane Library and PubMed, without search restrictions of year or language. Eight articles were selected for analysis, six of which were original articles, and two of which were meta-analysis, classified by subject of interest: prophylactic cerclage in multiple gestation (one article), cerclage in multiple gestation with short cervix (five articles) and cerclage in high order multiple gestation (two articles). The selected articles were submitted to the exploratory reading and presented according to its general characteristics. There is no scientific evidence to recommend cervical cerclage for any form of multiple gestation without the diagnosis of cervical incompetence, even in the presence of cervical shortening

Predição e prevenção do crescimento intrauterino restrito / Prediction and prevention of intrauterine growth restriction

O termo pequeno para a idade gestacional (PIG) define o concepto que, ao nascer, apresenta peso inferior ao percentil 10 para a idade gestacional. Na maioria das vezes, esta alteração decorre do crescimento intrauterino restrito (CIUR), entendido como disfunção no crescimento que não permite ao feto atingir, em massa corporal, seu alvo genético. As razões para o crescimento fetal dificultado podem ser: desordens genéticas, infecções e insuficiência placentária. Os autores fizeram uma revisão das evidências atuais sobre a predição do CIUR por meio de métodos clínicos e laboratoriais. As evidências sobre prevenção do CIUR inluindo métodos comportamentais, drogas e controle da hipertensão também foram abordadas.

The term small for gestational age (SGA) defines the concept that gives birth weight below the 10 percentile for gestational age. In most of the time, this change follows by the intrauterine growth restriction (IUGR), perceived as dysfunction in growth that does not allow the fetus reaches genetic target in body mass. The reasons for the impaired fetal growth must be: genetic disorders, infections and placental insufficiency. The authors performed a revision with the objective to review the current evidence on the prediction of IUGR through clinical and laboratory methods. The evidences on prevention of IUGR including behavioral methods, drugs and hypertension control were approached.

Cirurgia fetal nas complicações da gestação gemelar monocoriônica / Fetal surgery in complications of monochorionic twin pregnancies

As gestações múltiplas estão tornando-se cada vez mais freqüentes devido ao uso mais alargado de tratamentos de fertilidade. Estas gestações apresentam risco significativo para algumas complicações que são próprias das gestações monocoriônicas, tais como o feto acárdico e a síndrome da transfusão feto-fetal. Tais complicações obstétricas se constituem em desafios únicos. Este artigo revisa a conduta cirúrgica pré-natal nessas complicações

Multiple pregnancies are becoming increasingly common due to the expanded use of fertility treatments. Multifetal gestations constitute significant risk for complications that are unique to monochorionic gestations, such as Twin-to-twin transfusion syndrome and acardiac twin. These complications pose a number of unique challenges. This article reviews the surgical management of these complications

Rastreamento bioquímico da síndrome de down / Biochemical screening for down's syndrome

A Síndrome de Down é a anormalidade cromossômica viável mais comum ao nascimento. Sua incidência na América do Sul é de 14,6 por 10.000 nascidos vivos. Neste artigo revemos as principais estratégias para o rastreamento bioquímico da Síndrome de Down, considerando o desempenho dos testes e sua aplicabilidade na prática clínica